Η κληρονομικότητα του γονιδίου του καρκίνου του μαστού

Η συνεργασία των γιατρών με ασθενείς με καρκίνο του μαστού κατά τη διάρκεια της αποκατάστασης του μαστού είναι τόσο δύσκολη όσο και απίστευτα ικανοποιητική. Ενώ είναι σκληρό να βλέπουν τους ασθενείς να υποφέρουν, συχνά εμπνέονται από τη δύναμη, την ανιδιοτέλεια και την αποφασιστικότητά τους.

Οι ασθενείς με καρκίνο του μαστού, πολλές από τους οποίες είναι μητέρες, αναρωτιούνται τι θα σημαίνει η ασθένεια για τις κόρες και την οικογένειά τους. Οι ασθενείς συχνά ανησυχούν ότι μεταβίβασαν το “γονίδιο καρκίνου του μαστού” στα παιδιά τους. Θα θέλαμε να σας βοηθήσουμε να καταλάβετε πώς η γενετική επηρεάζει τον καρκίνο του μαστού, ώστε εσείς και η οικογένειά σας να βρείτε απαντήσεις και να παραμείνετε υγιείς.

Τι είναι το γονίδιο του καρκίνου του μαστού;

Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2, όταν λειτουργούν κανονικά, παράγουν πρωτεΐνες που καταστέλλουν την παραγωγή όγκων, έτσι στην πραγματικότητα σας προστατεύουν από να αναπτύξετε συγκεκριμένους τύπους καρκίνου. Οι μεταλλάξεις (αλλαγές) σε αυτά τα γονίδια αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων τύπων καρκίνου – συνήθως καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Αυτές οι επικίνδυνες μεταλλάξεις μπορούν να κληρονομηθούν, αλλά μόνο το 5% -10% των γυναικών με καρκίνο του μαστού έχουν αυτά τα μεταλλαγμένα γονίδια BRCA.

Ποιος πρέπει να εξεταστεί για μεταλλάξεις BRCA;

Οι μεταλλάξεις όπως οι BRCA1 και BRCA2 είναι πολύ ασυνήθιστες. Εκτιμάται ότι μόνο 1 στις 400 ή 1 στις 800 γυναίκες στο ευρύ κοινό έχει μία από αυτές τις σημαντικές μεταλλάξεις BRCA. Μελέτες έχουν διαπιστώσει ότι υπάρχουν παράγοντες κινδύνου που μπορούν να αυξήσουν τις πιθανότητες μετάλλαξης BRCA. Ωστόσο, ακόμη και τα άτομα με αυτούς τους παράγοντες κινδύνου έχουν μόνο 15% -20% πιθανότητα να έχουν μετάλλαξη BRCA. Αυτά τα άτομα μπορούν να εξεταστούν, για να δουν εάν έχουν μετάλλαξη.

Ιατρικό μοντέλο με εμφυτεύματα μαστού

Παράγοντες κινδύνου για τη δοκιμή γονιδίων BRCA

• Ένας συγγενής πρώτου ή δευτέρου βαθμού που διαγνώστηκε με καρκίνο του μαστού πριν από την ηλικία των 50.
• 2 ή περισσότεροι καρκίνοι του μαστού στον ίδιο συγγενή πρώτου ή δευτέρου βαθμού.
• Καρκίνος του μαστού και καρκίνος των ωοθηκών στον ίδιο συγγενή πρώτου ή δευτέρου βαθμού ή σε μέλη της οικογένειας στην ίδια πλευρά της οικογένειας.
• Ένας συγγενής πρώτου ή δευτέρου βαθμού με γνωστή μετάλλαξη του BRCA.
• Κάθε αρσενικός συγγενής πρώτου ή δευτέρου βαθμού που έχει διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού.
• 2 ή περισσότεροι συγγενείς στην ίδια πλευρά της οικογένειας με καρκίνο του μαστού.
• Ένα μέλος της οικογένειας που είχε διαγνωστεί με τριπλό αρνητικό καρκίνο του μαστού πριν από την ηλικία των 60 ετών.

Πώς γίνεται η εξέταση μετάλλαξης;

Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να παραγγελθούν από γιατρό ή μέσω γενετικού συμβούλου. Είναι καλύτερο να εξεταστεί πρώτα το μέλος της οικογένειας με καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών, καθώς είναι πιθανότερο να έχει μετάλλαξη BRCA. Εάν δεν έχει τη μετάλλαξη BRCA, δεν θα μπορούσε να τη μεταδώσει σε κανέναν άλλο.

Λάβετε υπόψη ότι αυτές οι δοκιμές είναι περίπλοκες και δεν δίνουν πάντα απλές απαντήσεις. Τα γονίδια όλων είναι λίγο διαφορετικά, οπότε μπορεί να υπάρχουν διαφορές που δεν θα καταλάβετε. Τα αποτελέσματα των εξετάσεών σας θα μπορούσαν να δείχνουν μια παραλλαγή από την κανονική, που μπορεί να εξακολουθεί να είναι “φυσιολογική”. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο είναι σημαντικό να μιλήσετε με γιατρό ή γενετικό σύμβουλο πριν και κατά την εξέταση των αποτελεσμάτων των γενετικών εξετάσεων. Αυτός μπορεί να σας βοηθήσει να επιλέξετε το σωστό τεστ βάσει του οικογενειακού σας ιστορικού και να σας εξηγήσει τα αποτελέσματα.

Τι γίνεται αν έχω μια βλαβερή μετάλλαξη;

Πρώτον, γνωρίζετε ότι αυτό δεν σημαίνει ότι θα αναπτύξετε καρκίνο. Ενώ ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου με μία από αυτές τις μεταλλάξεις είναι υψηλότερος από αυτόν του γενικού πληθυσμού, δεν είναι 100% σίγουρο. Ο παρακάτω πίνακας παραθέτει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών και αυτές οι πληροφορίες αλλάζουν καθώς τα δεδομένα συνεχίζουν να εισέρχονται.

Υπάρχουν τρόποι μείωσης των κινδύνων για καρκίνο και στενή παρακολούθηση που μπορεί να γίνει για την πρόληψη καρκίνου σε πρώιμα στάδια.

Οι στρατηγικές πρόληψης προέρχονται από ένα φάσμα επιλογών που περιλαμβάνουν συχνές εξετάσεις, μαγνητικές τομογραφίες και φάρμακα. Μπορεί ακόμη και να είναι απαραίτητη η αφαίρεση του ιστού του μαστού και των ωοθηκών με χειρουργική επέμβαση, η οποία μπορεί σχεδόν να εξαλείψει τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Είναι σημαντικό να ελέγξετε τις επιλογές σας με έναν γιατρό, ώστε να μπορείτε να λάβετε μια τεκμηριωμένη απόφαση που είναι κατάλληλη για εσάς.

Κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου έως την ηλικία των 70 ετών

Καρκίνος του μαστού             Καρκίνος ωοθηκών
BRCA 1 55% -65%                                  39%
BRCA 2 45%                                            15%

Αποκατάσταση μαστών σε γυναίκα

Εάν δεν έχω τη μετάλλαξη BRCA, αυτό σημαίνει ότι δεν μπορώ να αναπτύξω καρκίνο του μαστού;

Δυστυχώς όχι. 90-95% των γυναικών με καρκίνο του μαστού και 85% των γυναικών με καρκίνο των ωοθηκών δεν έχουν μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA τους. Ο κίνδυνος για τον γενικό πληθυσμό να αναπτύξει καρκίνο του μαστού είναι περίπου 12% και ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου των ωοθηκών είναι 1,3%. Ωστόσο, υπάρχουν πράγματα που μπορείτε να κάνετε, που έχουν αποδειχθεί ότι μειώνουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού.

Δραστηριότητα ή κατάσταση                                                          Κίνδυνος καρκίνου του μαστού
Μέτρια άσκηση                                                                                   Μείωση κατά 15% -25%
Αντικατάσταση οιστρογόνου/προγεστερόνης                             Αύξηση κατά 25%
Κατανάλωση αλκοόλ                                                                         Περισσότερα από 3 ή 4 αλκοολούχα ποτά την εβδομάδα αυξάνουν τον κίνδυνο                                                                                                                  κατά 15%
Θηλασμός                                                                                             Μειώνει τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού
Χρήση καπνού                                                                                     Αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού
Παχυσαρκία                                                                                         Αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού
Ακτινοβολία                                                                                         Αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού

Η γνώση είναι δύναμη

Μην φοβάστε να ρωτήσετε το γιατρό σας περαιτέρω απορίες.

Η κατανόηση των μεταλλάξεων BRCA, των διαγνωστικών εξετάσεων και των μέτρων πρόληψης του καρκίνου θα βοηθήσει εσάς και την οικογένειά σας να παραμείνετε υγιείς και χαρούμενοι.